Emocromatosi

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Che cos’è

L’emocromatosi, chiamata anche malattia da accumulo di ferro, si verifica quando il corpo assorbe troppo ferro dagli alimenti. Negli anni, questo eccessivo assorbimento si traduce in un accumulo graduale di minerale all’interno di tessuti e organi.

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Sintomi

L’emocromatosi può presentarsi con una varietà di sintomi, a volte diversi tra uomini e donne. In alcuni casi la diagnosi è resa complicata dal fatto che i sintomi sono simili a quelli di molte altre malattie. La loro variabilità è sostanzialmente dettata dal tipo di organo in cui si accumula il ferro.

Nella gran parte dei casi i sintomi compaiono in età adulta, ma non mancano casi in cui si presentano in età giovanile.

I primi sintomi in genere sono:

  • affaticamento e debolezza
  • perdita di peso
  • dolore addominale
  • dolori articolari

Quando il ferro comincia ad accumularsi nell’organismo possono insorgere anche i seguenti sintomi:

  • cicli mestruali irregolari e menopausa precoce
  • perdita del desiderio sessuale o deficienza erettile
  • perdita di peli e capelli
  • mancanza di respiro

I sintomi avanzati, che si presentano con il progredire della malattia, sono più gravi:

  • artrite
  • cirrosi e tumore del fegato
  • iperglicemia e diabete
  • dolore addominale cronico
  • grave affaticamento
  • disturbi cardiaci (per esempio un battito irregolare e insufficienza cardiaca)
  • colorito grigio della pelle

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Cause

L’emocromatosi può avere diverse cause, ma di solito è provocata da un difetto genetico. Perché insorga occorre ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Tale difetto genetico è presente alla nascita, ma raramente i sintomi compaiono prima dell’età adulta.

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Diagnosi

Il sovraccarico di ferro associato a emocromatosi può essere diagnosticato attraverso un semplice esame del sangue in cui si misura la quantità di minerale nel corpo.

Se viene scoperta in tempo e si interviene subito è possibile rallentare il progresso e prevenire i problemi più gravi.

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Terapie

Il trattamento dell’emocromatosi è, nella gran parte dei casi, semplice. Consiste nel prelevare ogni settimana circa 400 cc di sangue, più o meno come fare una donazione di sangue.

Così facendo si elimina, ogni settimana, una quantità pari a 200 mg di ferro e si induce l’organismo a produrre nuovo sangue a partire dal minerale in eccesso che si è accumulato.

All’inizio, la terapia prevede un prelievo alla settimana per alcuni mesi. A volte è necessario proseguire per qualche anno. Poi, dopo che i depositi di ferro sono stati riportati alla normalità, è sufficiente un prelievo ogni due mesi per evitare che il minerale si accumuli nuovamente nell’organismo.

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