Malattia di Wilson

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Che cos’è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una patologia epatobiliare congenita. È considerata una malattia rara, dal momento che colpisce mediamente una persona su 30.000.

Consiste nell’accumulo anomalo di rame a livello del fegato e del cervello.

La comparsa dei primi sintomi è molto variabile, a volte insorgono in età pediatrica, altre volte in età adulta. In genere, la diagnosi definitiva avviene tra i 20 e i 30 anni di età.

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Quali sono le cause?

La malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva: a causarla è un difetto ereditario che compromette il trasporto del rame nell’organismo. In particolare, si tratta di una mutazione a livello del gene che codifica per una proteina, chiamata ceruloplasmina, deputata al trasporto del rame. In presenza della mutazione, l’organismo non produce correttamente la ceruloplasmina e di conseguenza il rame, che non viene escreto in modo corretto con la bile, si accumula nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente nel cuore e nei reni.

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Quali sono i sintomi?

Le manifestazioni cliniche della malattia di Wilson dipendono dalla quantità di rame accumulato.

In generale si osservano alterazioni dei parametri epatici (transaminasi, gamma glutamiltranspepsidasi o GGT) e, talvolta, sintomi neurologici (disturbi del movimento) o cambiamenti nel comportamento.

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Come si effettua la diagnosi?

Per la diagnosi della malattia di Wilson, che viene in genere effettuata quando i sintomi sono già evidenti, vengono valutate le concentrazioni di rame nel sangue e nelle urine, nonché i livelli ematici di ceruloplasmina.

In alcuni casi si ricorre alla biopsia epatica, ovvero il prelievo di una piccola quantità di tessuto, al fine di quantificare l’accumulo di rame nel tessuto del fegato.

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Quali sono le terapie?

Al momento non esiste un trattamento definitivo, ma soltanto terapie volte a contenere l’accumulo del metallo.

La malattia di Wilson si cura, infatti, con farmaci che favoriscono l’eliminazione del rame dall’organismo (chelanti) attraverso le urine.

Quando la patologia presenta un’evoluzione acuta o quando produce progressivamente una grave cirrosi può essere necessario il ricorso al trapianto di fegato.

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Fonti

http://www.malattiadiwilson.org

http://www.wilsonsdisease.org

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